O que é o CMT

Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma condição que danifica os nervos periféricos. Esses nervos são responsáveis ​​pela transmissão de comandos a partir de seu cérebro para os músculos (nervos motores) e para passar informações para o cérebro sobre as sensações, como dor, calor, frio e toque (nervos sensoriais).
Por causa da lesão do nervo , as pessoas com CMT pode achar que alguns de seus músculos tornam-se mais fraca lentamente ao longo dos anos, especialmente em seus pés e mãos. E algumas pessoas acham que o seu senso de sentimento se torna maçante, ou dormentes, nas mesmas áreas.

No Reino Unido, cerca de 25.000 pessoas são pensados ​​para ter CMT (cerca de 1: 2500), tornando-a condição neurológica hereditária mais comum.

Outros pontos-chave sobre CMT são que: Art &touro; Quase nunca é uma ameaça à vida, mas muitas vezes torna-se lentamente pior ao longo dos anos – ou seja, é progressiva
• afeta as pessoas de maneira muito diferente, mesmo na mesma família
• pode fazer com que os músculos do pé, perna, mão e antebraço para ficar mais fraco (resíduos)
• pode causar queda da marcha a pé, anormalidades ósseas do pé (por exemplo, arcos altos e dedos em martelo), problemas com a função da mão, problemas de equilíbrio, ocasional perna e antebraço cãibras musculares, e perda de alguns reflexos normais Restaurant &touro; pode causar dor a longo prazo e cansaço (fadiga)
• normalmente é passada de pai para filho
• afeta todos os grupos étnicos em todo o mundo
• é o foco principal de pesquisa genética, aproximando-nos de responder ao enigma CMT.

O que CMT representa?

CMT é um acrônimo para Charcot-Marie-Tooth, os sobrenomes dos três médicos que primeiro descritos CMT em 1886: os franceses Jean-Martin Charcot e Pierre Marie; e Howard Henry dente do Reino Unido.

CMT tem muitos outros nomes, sendo as mais comuns:

motora hereditária e neuropatia sensorial (HMSN) – assim chamado porque é transmitida através de famílias (hereditária) e afeta tanto o motor e nervos sensoriais (neuropatia)

peroneal atrofia muscular (PMA) – assim chamado porque um dos músculos que é frequentemente afetados em primeiro lugar, cada vez mais fraca e desperdiçados (atrofiados) é chamado o músculo fibular, encontrado na canela.

Hoje, o termo CMT é a mais utilizada, embora NMSH ainda é usado em alguns literatura médica.

O que faz com que CMT?

CMT é causada por um defeito genético (mutação) que leva a danos dos nervos em suas pernas ou braços.

Para que você se mover com velocidade e precisão, as mensagens devem ser retransmitidas entre o cérebro eo resto do seu corpo dentro de uma fração de segundo. Estas mensagens são transmitidas através de seus nervos.

Por exemplo, se você deseja mover a perna, uma mensagem elétrica é enviada de seu cérebro, através da medula espinhal, para os músculos em sua perna ao longo de um nervo motor. Se você cortar ou queimar sua perna, você sente isso, porque um sinal elétrico é enviado a partir da área afetada, os nervos sensoriais, através da medula espinhal, a seu cérebro.
Os nervos nos braços e pernas, chamados de nervos periféricos , pode ser comparado com cabos eléctricos. O centro de &'; fio &'; é conhecido como o axônio eo &'; plástico exterior &'; é chamado a bainha de mielina.
axônios transmitem os sinais elétricos de e para o cérebro, e atua como isolamento da bainha de mielina, acelerando o sinal e nutrição do axônio central. Algumas formas de CMT afetar o axônio – fazendo com que o sinal de e para o cérebro mais fraca e menos eficaz. Outras formas de CMT afetar a bainha de mielina, retardando o sinal. Mas mesmo se a mielina é o problema, até que haja danos para o axônio não haverá sintomas da CMT. Sem um axônio intacta e bainha de mielina, os nervos são incapazes de ativar os músculos do alvo ou transmitir informação sensorial de seus membros de volta para o cérebro.

Em Fevereiro de 2006, 21 genes foram encontrados para causar diferentes tipos de CMT. Cada um desses genes é responsável por fazer determinadas proteínas que são essenciais para o axônio ou bainhas de mielina.

Os diferentes tipos de CMT

Existem dois tipos principais de CMT:

1. Desmielinizantes (CMT1) – esta forma de CMT afeta a bainha de mielina que isola o axônio central.
2. Axonal (CMT2) – esta forma de CMT afeta o axônio central.

Há duas outras variações de CMT1 e CMT2, conhecidos como:
CMTX
DI-CMT

Você pode ter ouvido de outros tipos de CMT, incluindo CMT3 e CMT4 para exemplo. Por causa da nossa melhor compreensão das causas genéticas da CMT, agora sabemos que todos estes &'; diferente &'; tipos são na verdade simplesmente variações dos dois tipos principais – desmielinizante e axonal.

Desmielinizante CMT (CMT1)

CMT1 é a forma mais comum de CMT (seis em cada dez pessoas com CMT terão CMT1A), que afeta o nervo &'; s isolante bainha de mielina. CMT 1A é causada por uma duplicação no cromossoma 17 – em vez das habituais duas cópias do gene relevante, há três. Este tipo pode ser detectada por um teste de sangue que é agora amplamente disponível no Reino Unido.

As pessoas com CMT1 normalmente irá notar sintomas desenvolver na infância ou adolescência (geralmente entre as idades de cinco e 15. NB .Age de início pode ser anterior ou às vezes mais tarde do que o indicado)

Algumas formas de CMT1 têm uma idade mais precoce de início e essas formas costumava ser chamado HMSN3 na classificação de idade. Duas dessas formas são chamadas de doença de Dejerine Sottas (DSD) e congênita hipomielinizante Neuropatia (CHN).

axonal CMT (CMT2)

CMT2 não é tão comum como CMT1, mas tem sintomas semelhantes. Em vez de danificar os nervos e' isolamento da bainha de mielina, CMT2 afeta o axônio. Devido a isso CMT2 também é conhecido como &'; axonal CMT &' ;.
Os sintomas são muitas vezes notado pela primeira vez entre as idades de 10 e 20.
CMTX

CMTX é uma variação da CMT1 e CMT2. Ele é chamado de &'; X &'; porque o gene que faz com que esta forma de CMT é realizada no cromossoma X. Ela geralmente afeta homens muito mais severamente do que as mulheres, porque um homem tem apenas um cromossomo X e as mulheres têm dois. Homens geralmente desenvolvem sintomas com início na infância ou adolescência tardia. As mulheres podem ser totalmente isento, no caso em que eles tendem a ser conhecida como "transportadores"; ou eles podem ser afectadas; mas geralmente não tão severamente como machos.

DI-CMT

DI representa &'; dominante intermediário &'; e esta forma de CMT é rara e geralmente tem sintomas semelhantes como as versões comuns de CMT1 e CMT2. A razão é chamado intermediário é que tanto a bainha de mielina e do axônio estão danificados de forma igual.
Para tanto CMT1 e CMT2 existem muitos subtipos diferentes e você pode ouvir sobre CMT1A ou CMT2AR, por exemplo .Estes são todos diferentes variações genéticas dos principais tipos.

Os sintomas da CMT

Os sintomas exatos que podem ocorrer podem variar enormemente de outras pessoas com CMT – mesmo dentro de sua própria família. Isso ocorre porque há muitos fatores genéticos diferentes dentro de indivíduos que influenciam os genes CMT. E é perfeitamente possível que você nunca pode ter quaisquer sintomas, como em qualquer lugar entre um em 10 e um em cada cinco pessoas com CMT nunca vai ter quaisquer sintomas. (Algumas pessoas só podem ter sintomas mais tarde na vida, mesmo se eles têm um tipo que &'; normalmente &';. Mostra sintomas de adolescência)

Todos os tipos tendem a produzir sintomas bastante semelhantes.

Os primeiros sintomas podem incluir:
• leve dificuldade para caminhar por causa de problemas de pegar o pé (queda do pé)
&touro; as crianças podem ter dificuldade com a corrida e agilidade geral antes de quaisquer outros sintomas perceptíveis – incluindo o ser “ desajeitado &";
• arcos elevados (algumas pessoas vão ter os pés anormalmente plana), tornozelos fracos e enrolado dedos
• . fraqueza nas mãos e antebraços, embora os pés são geralmente afetados primeiro
Outros sintomas podem incluir:
• alguma perda de sensibilidade nos pés, pernas, mãos e antebraços, embora isso raramente é problemático
• perda de controle fino nas mãos, tornando-o difícil de escrever, fazer coisas complicadas ou frascos abertos, por exemplo
• alguns tremores musculares
• cansaço (fadiga) por causa do esforço extra necessário para fazer as atividades diárias
• curva ligeira à coluna
• aumento da dificuldade para caminhar – podem ser necessários auxílios, tais como órteses e bengalas
• problemas de quadril ou joelho.

Raramente, as pessoas com CMT pode desenvolver sintomas mais graves .Estes podem incluir:
• graves problemas com a mobilidade, necessitando o uso de uma cadeira de rodas
• uma curva grave da coluna vertebral (escoliose)
• fala e deglutição dificuldades
• alguma dificuldade em respirar, especialmente à noite.

Passe em nossos genes e CMT

Os padrões de herança

1. Dominante (autossômica dominante)

Alguns genes defeituosos são dominantes, o que significa que você só precisa de um gene defeituoso para causar efeito CMT .No gene dominante substitui as instruções do &'; bom &'; gene.

As formas mais comuns de CMT no Reino Unido são dominante, incluindo a maioria das formas de CMT1 e CMT2.

Se você tem uma forma dominante de CMT (independentemente do seu sexo), você tem uma chance de 50:50 de passar o gene defeituoso para todas as crianças. Se eles herdá-la, eles costumam desenvolver os sintomas da CMT em algum momento durante a sua vida. Se eles don &'; t herdá-lo, eles não podem passar CMT para seus filhos, como eles don &'; t carregam o gene anormal.

2. Recessivo (autossômica recessiva)

Se um gene defeituoso é recessivo significa que você precisa de duas cópias do mesmo gene defeituoso (um de cada progenitor) antes que você poderia desenvolver CMT.

Se você tiver apenas um gene recessivo defeituoso você é conhecido como um portador .Você não terá CMT, mas você tem um 50:50 chance de passar no seu gene defeituoso para seus filhos. Se eles herdá-la, eles só vão conseguir CMT se herdar um segundo gene defeituoso do outro progenitor.

Algumas formas de ambos CMT1 e CMT2 são recessivos.

Se o CMT é causada por dois genes recessivos com defeito, você definitivamente vai passar em um dos seus genes defeituosos para seus filhos. Mas a menos que eles herdam o mesmo gene defeituoso do outro progenitor, que só vai ser um portador.

Se ambos os pais são portadores para o mesmo gene recessivo, seus filhos têm uma chance em quatro de desenvolver CMT (por herdar duas cópias do gene) e uma chance de 50 por cento de serem portadores (herdando um cópia do gene).

3. X-linked

De nossos 23 pares de cromossomos, o par 23 é conhecido como os cromossomos sexuais – quer um X ou um Y .Se você herdar dois cromossomas X você se tornar uma mulher e se você herdar um X e um Y você se tornar um homem.

Um gene defeituoso responsável pela CMT foi descoberto no cromossomo X. Os homens que se X-ligados CMT são muitas vezes mais severamente afetados do que as mulheres .A mulher que é portador de X-linked CMT tem uma chance de 50% de passar o gene para seus filhos, filhas e terá 50% de chance de ser um transportadora (e pode ser ligeiramente afectada).

4. “ De novo &"; mutação

Os genes podem mudar (mutação) &'; fora do azul &' ;. Se isso acontecer, então com as gerações futuras irá ser exposta ao risco de herdar o gene alterado em apenas da mesma maneira como descrito acima.

Cerca de uma em cada 10 pessoas com CMT1A ter uma nova mutação genética.

5. CMT esporádico

O termo esporádica é usado quando alguém com CMT tem aparentemente sem história familiar (ou seja, sem outros membros da família afetada). Isso pode ser devido a uma “ de novo &"; mutação, tal como explicado acima, ou porque não há outros membros da família em torno de examinar para ver se eles podem ser afectados.

Resumo de herança

Você pode herdar CMT em uma das seguintes maneiras:
• se um dos pais tem uma forma dominante de CMT
• se ambos os pais são portadores de, ou ter uma forma recessiva da CMT
• se sua mãe tem ligada ao X CMT
• se você for mulher e seu pai tem ligada ao X CMT
• por uma nova mutação do gene. (“ de novo &"; mutação)

Tratar o seu CMT

No momento, não há tratamento ou cura específica para a causa genética subjacente da CMT. Nem há drogas para parar ou reverter os danos causados ​​aos nervos periféricos.
Mas, embora não haja cura para a CMT, há uma série de tratamentos disponíveis. Estes podem retardar o desenvolvimento, ou facilitar, algumas das complicações secundárias ligadas à CMT, melhorando significativamente a sua qualidade de vida.

Bom conselho geral é de olhar para a maneira menos invasiva para tratar seus problemas usando uma combinação das seguintes opções:

1. Autogestão
• Alongamento e exercício
• Alimentação saudável.

2. Terapias físicas
• Fisioterapia
• Orthotics – o uso de talas para apoiar as articulações
&touro; Terapia ocupacional
• Podologia.

3. Cirurgia
Um neurologista consultor em parceria com o seu GP (clínico geral) deve supervisionar seu tratamento.

O objetivo de todas essas opções de tratamento é duas vezes:

1. Evitar problemas desnecessários

Através de uma combinação de exercícios, alimentação saudável, fisioterapia, terapia ocupacional e órteses, o objetivo é parar os principais sintomas da CMT desenvolvimento em grandes problemas secundários. Ou limitar a maneira como você vive sua vida causando problemas tais como tendo uma curta dificuldade, a tensão nas costas, dificuldade de lidar com as coisas ou úlceras desconfortáveis ​​em seus pés.

2. Tratar qualquer problema rapidamente

Se os problemas secundários se desenvolvem, como pés severamente arqueadas ou tornozelos fracos, em seguida, ortopedia, cirurgia, dor de gestão, aconselhamento e outras adaptações ou auxiliares (por exemplo, cadeiras de rodas) pode ser útil.

Porque CMT é uma condição permanente, é útil estar ciente de a mecânica por trás a condição para ajudar a prevenir complicações secundárias em desenvolvimento. Como sempre, a prevenção é melhor do que o tratamento Restaurant  .;