Compreender doença de Huntingtons

doença de Huntington ou a coreia de Huntington é uma doença genética que causa a quebra progressiva dos nervos no cérebro que afetam a coordenação muscular e, eventualmente, demência e declínio da função cognitiva. É mais comum na Europa Ocidental e menos na Ásia e África. Doença de Huntington geralmente ocorre entre as idades de 35 a 44, mas também pode ocorrer em qualquer idade.

HD é uma doença hereditária causada por uma mutação dominante do gene chamado Huntingtina. As pessoas nascem com este gene defeituoso, mas os sintomas não costumam aparecer até atingirem a meia idade. Quando um de seus pais está sofrendo da doença de Huntington, há 50% de chance de que você também terá. Se ambos os pais têm HD, em seguida, todos os seus filhos também serão afetados.

Os sintomas da doença de Huntington variam para cada indivíduo. Durante as fases iniciais, as mudanças sutis será visto em uma pessoa' s de personalidade, habilidades físicas e cognição. Os sintomas iniciais são movimentos descontrolados dos pés, rosto, dedos e tronco. Esses movimentos são chamados coreia, o que irá tornar-se pior quando você estiver se sentindo ansioso. Também haverá falta de jeito e problemas com a manutenção da coordenação e equilíbrio suave. Estes irão agravar-se no prazo de três anos ou até mais cedo, dependendo da pessoa. Outras funções psicomotoras também será prejudicada e se tornará mais pronunciada à medida que a doença progride. Expressões faciais anormais, dificuldade para mastigar, falar e engolir, distúrbios do sono e apreensões também são sintomas comuns da doença de Huntington.

Além da função motora, transtorno Huntingtons também afeta a capacidade cognitiva de uma pessoa. As funções executivas são as únicas que são especialmente afetadas, que incluem o pensamento abstrato, flexibilidade cognitiva, planejamento e iniciar ações apropriadas. Mais tarde, a memória será afetada. Haverá a curto prazo e perda de memória a longo prazo, bem como déficits de memória de procedimento e de trabalho. Ao longo do tempo, essas deficiências cognitivas vão tornar-se pior que leva à demência ou a grave perda de capacidade cognitiva.

Há também sinais e sintomas da doença de Huntington neuropsiquiátricos. Alguns deles são ansiedade e depressão, comportamento compulsivo, agressividade e efeito embotada ou a exibição reduzida de emoções. As pessoas com doença de Huntington também têm dificuldades em reconhecer certas emoções negativas de outras pessoas. Quando os pacientes em HD são incapazes de lidar bem com a sua desordem, tentativas de suicídio são muito comuns.

Para a gestão precoce de Huntingtons coréia, diagnóstico deve ser feito o mais cedo possível. Em pessoas que têm maiores chances de herdar esta doença são incentivados a ter testes genéticos. Se isso tem um resultado positivo, não significa necessariamente que você vai ter HD, mas deve incentivá-lo a ser cautelosa o suficiente para observar se você tem os sinais e sintomas. Se o resultado do teste genético for negativa, então você não vai desenvolver a doença de Huntington.

A partir de hoje, ainda não há cura para a doença de Huntington. O tratamento é então focada no alívio dos sinais e sintomas que estão a ser manifestados. O objectivo do tratamento consiste em melhorar a qualidade de vida da pessoa que sofre de HD. Porque é uma doença progressiva, sem nenhum tratamento, sistemas de apoio são necessários para que coping é possível Restaurant  .;